<div class="key-takeaways"><ul><li>เทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมยุคใหม่ (NGS) ย่นระยะเวลาวินิจฉัยโรคหายากจาก 4-5 ปีเหลือเพียง 5 วัน</li><li>โรคหายากรวมกันกว่า 7,000 โรค ส่งผลกระทบต่อประชากรไทยราว 5% หรือราว 2 ถึง 3.5 ล้านคน</li><li>จุฬาฯ ผนึกกำลัง 9 ศูนย์การแพทย์ทั่วไทยและ 8 ประเทศเอเชียแปซิฟิกในเครือข่าย INSPIRE Consortium</li><li>ความท้าทายสำคัญคือการเชื่อมโยงโครงสร้างพื้นฐานที่มีอยู่เข้าด้วยกันภายใต้หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า</li></ul></div><p>เรื่องราวของเด็กสองคนที่เกิดในปีเดียวกันแต่เผชิญชะตากรรมต่างกันอย่างสิ้นเชิง สะท้อนให้เห็นถึงความเหลื่อมล้ำในการเข้าถึงการแพทย์ล้ำสมัย Freddie เด็กชายชาวสหราชอาณาจักรได้รับการตรวจคัดกรองจีโนมตั้งแต่ยังไม่มีอาการ ทำให้แพทย์พบก้อนเนื้อมะเร็งจอตา (Retinoblastoma) ขนาดเล็กและรักษาการมองเห็นไว้ได้ทัน ในขณะที่เด็กหญิงไทยรายหนึ่งเดินทางมาพบแพทย์ด้วยวัย 1 ปี 7 เดือน พร้อมก้อนเนื้อขนาดใหญ่ในดวงตาทั้งสองข้าง จนต้องสูญเสียดวงตาทั้งสองข้างเพื่อรักษาชีวิต</p><p>ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้บอกเล่าเคสตัวอย่างนี้บนเวทีเสวนา Advancing Precision Diagnostics to Enable a National Rare Diseases Policy for Thailand ในงาน Techsauce Global Summit 2026 โดยมีผู้ร่วมเสวนาประกอบด้วย ดร.ปนัดดา เทพอัคศร นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ทรงคุณวุฒิ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และคุณโสมรสา พงษ์เพิ่มพฤกษ์ ผู้อำนวยการฝ่ายกิจการองค์กร บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด พร้อมด้วย นพ.คณพล ภูมิรัตนประพิณ ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร Health at Home ทำหน้าที่ผู้ดำเนินรายการ</p><p>ประเด็นสำคัญที่ผู้เชี่ยวชาญทั้งสามท่านเห็นตรงกันคือ ประเทศไทยมีความพร้อมด้านเครื่องมือและห้องปฏิบัติการมาตรฐานสูงแล้ว แต่สิ่งที่ยังขาดคือเส้นทางระบบเดียวที่ร้อยเรียงบริการเหล่านี้เข้าด้วยกัน เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการวินิจฉัยได้ตั้งแต่เริ่มมีอาการ หรือดีที่สุดคือการคัดกรองก่อนแสดงอาการ</p><div class="stat-row"><div class="stat-item"><span class="stat-number">5 วัน</span><span class="stat-label">เวลาในการวินิจฉัยโรคด้วย NGS</span></div><div class="stat-item"><span class="stat-number">7,000+</span><span class="stat-label">จำนวนโรคหายากทั้งหมด</span></div><div class="stat-item"><span class="stat-number">5%</span><span class="stat-label">สัดส่วนประชากรไทยที่ได้รับผลกระทบ</span></div></div><p>เมื่อถูกตั้งคำถามจากผู้กำหนดนโยบายถึงความคุ้มค่าในการทุ่มทรัพยากรให้กับโรคหายาก ศ.นพ.วรศักดิ์ ได้แจกแจงเหตุผลสำคัญสามประการ ประการแรกคือเมื่อรวมโรคหายากกว่า 7,000 ชนิดเข้าด้วยกัน สัดส่วนผู้ป่วยทั่วโลกจะอยู่ที่ราว 3.5 ถึง 5.9% หรืออย่างน้อย 300 ล้านคน ซึ่งสูงกว่าผู้ติดเชื้อ HIV ถึงเจ็ดเท่า สำหรับประเทศไทยตัวเลขนี้อยู่ที่ประมาณ 5% หรือราว 2 ถึง 3.5 ล้านคน ประการที่สองคือ 70 ถึง 80% ของโรคหายากมีสาเหตุจากพันธุกรรม ซึ่งในอดีตผู้ป่วยในพื้นที่ห่างไกลอาจต้องใช้เวลานานถึง 5 ถึง 10 ปี หรือเสียชีวิตก่อนทราบโรค ประการสุดท้ายคือความก้าวหน้าของเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ที่ทำให้แพทย์ระบุความผิดปกติในระดับยีนได้ภายในเวลาไม่ถึงหนึ่งสัปดาห์</p><blockquote class="pull-quote"><p>"ผมไม่คิดว่าการเกิดบนแผ่นดินไทยเป็นความผิดของเด็กคนนี้ เราจึงต้องทำอะไรสักอย่าง เพราะเทคโนโลยีที่สร้างความต่างนั้นมีอยู่แล้ว เหลือแค่เอามาใช้"</p><cite>ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์</cite></blockquote><p><div class="mb-20"><img class="img-bdrd-16" src="https://api.inewgen.co/uploads/5_5_mtls4k7b_inline_1_ad5331adf5.jpg" alt="business conference speaker presentation screen daytime Thailand university" loading="lazy" /><p class="color-gray-500 text-sm mt-10">ภาพประกอบจากคลังภาพสต็อก ไม่ใช่ภาพจากเหตุการณ์จริง</p></div></p><p>ตัวอย่างรูปธรรมที่ชัดเจนคือ ทารกอายุหนึ่งเดือนที่ถูกส่งตัวมารักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ในสภาพหมดสติและเกือบเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ ทีมแพทย์ได้ทำการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งชุดและพบภายในห้าวันว่าเป็นภาวะพร่องโคบาลามินซี ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญวิตามินบี 12 หลังได้รับการรักษาที่จำเพาะ ทารกรายนี้สามารถกลับมามีพัฒนาการตามวัยได้เมื่ออายุสี่เดือน</p><div class="ai-insight"><p>การนำเทคโนโลยีถอดรหัสจีโนมมาใช้ในระดับประเทศถือเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญจากระบบการรักษาแบบตั้งรับไปสู่การแพทย์เชิงป้องกัน (Preventive Medicine) โดยความท้าทายหลักไม่ได้อยู่ที่ต้นทุนเครื่องมือที่ลดลงอย่างต่อเนื่อง แต่อยู่ที่การบูรณาการข้อมูลข้ามหน่วยงานและการพิจารณาความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์สาธารณสุขผ่านกระบวนการ HTA เพื่อให้เกิดความยั่งยืนในระบบหลักประกันสุขภาพ</p></div><p>เพื่อขยายโอกาสการเข้าถึง ทีมงานได้จัดตั้งเครือข่ายโรคหายากและโรคที่วินิจฉัยไม่ได้ของประเทศไทย เชื่อมโยงศูนย์การแพทย์หลักเก้าแห่งทั่วประเทศให้สามารถส่งตัวอย่างเลือดมาวิเคราะห์ได้ นอกจากนี้ในเดือนกุมภาพันธ์ 2568 ยังมีการเปิดตัว International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement (INSPIRE) Consortium ที่กรุงเทพฯ รวมสถาบันจากแปดประเทศในเอเชียแปซิฟิกเข้าด้วยกัน</p><p>ในส่วนของการเบิกจ่ายค่ารักษาพยาบาล ภายหลังจากที่ทีมงานได้ดำเนินงานวิจัยเสร็จสิ้นในทุกระดับแล้ว ขณะนี้อยู่ระหว่างการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (HTA) เพื่อให้มั่นใจว่ามาตรการนี้มีความคุ้มค่าต่อการใช้จ่ายงบประมาณแผ่นดิน และเปิดทางให้ผู้ป่วยไทยสามารถเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยขั้นสูงนี้ได้ผ่านสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าในอนาคตอันใกล้</p><p class="source-attribution">ที่มา: <img src="https://www.google.com/s2/favicons?domain=techsauce.co&sz=64" alt="Techsauce" class="source-logo" width="16" height="16" /> <a href="https://techsauce.co/healthtech/rare-disease-genomic-diagnosis-thailand-national-policy" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Techsauce</a></p>

<div class="key-takeaways"><ul><li>Next-Generation Sequencing (NGS) cuts rare disease diagnosis time from 4-5 years to just 5 days.</li><li>Over 7,000 rare diseases affect approximately 5% of Thailand's population, totaling 2 to 3.5 million people.</li><li>Chulalongkorn University connects 9 medical centers in Thailand and 8 APAC institutions via the INSPIRE Consortium.</li><li>The core challenge remains integrating existing healthcare infrastructure under the universal coverage scheme.</li></ul></div><p>The contrasting fates of two children born in the same year highlight deep disparities in accessing advanced medical care. Freddie, born in the UK, underwent newborn genomic screening before showing any symptoms, allowing doctors to detect an early-stage retinoblastoma and preserve his vision. Conversely, a young Thai girl arrived at a hospital at 1 year and 7 months old with massive tumors in both eyes, leaving surgeons with no choice but to remove both eyeballs to save her life.</p><p>Prof. Dr. Vorasuk Shotelersuk, Director of the Center of Excellence for Medical Genetics at Chulalongkorn University, shared these cases during the panel discussion titled Advancing Precision Diagnostics to Enable a National Rare Diseases Policy for Thailand at the Techsauce Global Summit 2026. The panel also featured Dr. Panadda Tepaksorn, Expert Medical Scientist at the Department of Medical Sciences, Ministry of Public Health, and Ms. Somrasa Pongpermpruek, Corporate Affairs Director at AstraZeneca (Thailand) Co., Ltd., with Dr. Kanapon Phumratanaprapin, CEO of Health at Home, serving as the moderator.</p><p>All three experts agreed that the technical tools and high-standard laboratories are already established in Thailand. The missing piece is a unified patient pathway connecting symptom onset to definitive treatment—or ideally, screening asymptomatic individuals carrying genetic mutations to prevent disease onset altogether.</p><div class="stat-row"><div class="stat-item"><span class="stat-number">5 Days</span><span class="stat-label">Diagnostic time using NGS</span></div><div class="stat-item"><span class="stat-number">7,000+</span><span class="stat-label">Total identified rare diseases</span></div><div class="stat-item"><span class="stat-number">5%</span><span class="stat-label">Affected Thai population share</span></div></div><p>Addressing policymakers' concerns over resource allocation for rare diseases, Prof. Dr. Vorasuk outlined three key arguments. First, while individual conditions are rare, over 7,000 combined rare diseases affect 3.5% to 5.9% of the global population—at least 300 million people, roughly seven times the global HIV population. In Thailand, the affected population stands at around 5%, or 2 to 3.5 million individuals. Second, 70% to 80% of rare diseases stem from complex genetic origins, with patients in remote areas historically facing 5 to 10 years of diagnostic delays or passing away undiagnosed. Third, modern Next-Generation Sequencing (NGS) technology now allows physicians to pinpoint genetic abnormalities in under a week.</p><blockquote class="pull-quote"><p>"I do not think being born on Thai soil should be a disadvantage for this child. We must take action because the technology making a difference already exists; we just need to apply it."</p><cite>Prof. Dr. Vorasuk Shotelersuk</cite></blockquote><p><div class="mb-20"><img class="img-bdrd-16" src="https://api.inewgen.co/uploads/5_5_mtls4k7b_inline_1_ad5331adf5.jpg" alt="business conference speaker presentation screen daytime Thailand university" loading="lazy" /><p class="color-gray-500 text-sm mt-10">Stock photo for illustration only, not from the actual event</p></div></p><p>A concrete example involves a one-month-old infant brought to King Chulalongkorn Memorial Hospital unconscious and on the brink of death without parental history of infection or toxins. The medical team performed whole-genome sequencing, yielding a diagnosis within five days of Cobalamin C Deficiency, a severe vitamin B12 metabolism disorder. Following targeted treatment, the infant regained normal developmental milestones by age four.</p><div class="ai-insight"><p>Integrating genomic sequencing at a national level marks a fundamental shift from reactive treatment to proactive preventive medicine. The primary challenge is no longer declining equipment costs, but rather cross-departmental data integration and health technology assessment (HTA) to ensure economic sustainability within national healthcare frameworks.</p><p>To expand access, the team established the Thailand Undiagnosed Diseases Network, linking nine core medical centers nationwide to process blood samples and report findings back to local physicians. Furthermore, February 2025 marked the launch of the International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement (INSPIRE) Consortium in Bangkok, uniting institutions across eight Asia-Pacific countries.</p></div><p>Regarding universal coverage reimbursement, completed institutional and national research studies are currently undergoing Health Technology Assessment (HTA). The findings will determine cost-effectiveness for public healthcare spending, paving the way for Thai patients to access advanced genomic diagnostics under the national healthcare scheme in due course.</p><p class="source-attribution">Source: <img src="https://www.google.com/s2/favicons?domain=techsauce.co&sz=64" alt="Techsauce" class="source-logo" width="16" height="16" /> <a href="https://techsauce.co/healthtech/rare-disease-genomic-diagnosis-thailand-national-policy" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Techsauce</a></p>

medium_ถอดรหัสจีโนมไทย-วินิจฉัยโรคหายากจาก-5-ปี-เหลือ-5-วัน-mtls4k7b.jpg

small_ถอดรหัสจีโนมไทย-วินิจฉัยโรคหายากจาก-5-ปี-เหลือ-5-วัน-mtls4k7b.jpg

thumbnail_ถอดรหัสจีโนมไทย-วินิจฉัยโรคหายากจาก-5-ปี-เหลือ-5-วัน-mtls4k7b.jpg

Inewgen

Inewgen

#Next-Generation Sequencing

ถอดรหัสจีโนมไทย: วินิจฉัยโรคหายากจาก 5 ปี เหลือ 5 วัน

Inewgen