Hypermobility โรคข้อตัวอ่อนซ่อนเร้นที่ผู้ป่วยต้องรอนานถึง 21 ปี

วิเวียน ดูวัล (Vivienne Duval) เติบโตมาพร้อมกับความสามารถในการบิดตัวและทำท่าโยคะได้อย่างคล่องแคล่วทุกรูปแบบ จนกระทั่งเธออายุครบ 58 ปี เธอจึงเพิ่งตระหนักได้ว่าความยืดหยุ่นที่เกินธรรมชาตินี้ไม่ใช่เรื่องดี แต่มันคือต้นตอของปัญหาสุขภาพประหลาดมากมายที่เธอต้องเผชิญมานานหลายปี ทั้งอาการผิดปกติทางระบบย่อยอาหาร ความเหนื่อยล้า และอาการปวดตามร่างกาย

จุดเปลี่ยนเกิดขึ้นในช่วงต้นปีที่ผ่านมา เมื่อวิเวียนได้ไปพบวิดีโอคลิปบนโซเชียลมีเดียที่อธิบายเกี่ยวกับอาการของโรค Hypermobility Spectrum Disorder (HSD) ซึ่งทำให้เธอรู้สึกเหมือนมีหลอดไฟสว่างขึ้นในหัว เนื่องจากอาการทั้งหมดตรงกับสิ่งที่เธอเผชิญมาตลอดชีวิต โรคกลุ่มนี้คาดว่าส่งผลกระทบต่อประชาชนหลายแสนคนในสหราชอาณาจักร ทว่าผู้ป่วยจำนวนมากกลับต้องเผชิญกับความล่าช้าอย่างมากในการเข้าสู่กระบวนการวินิจฉัยโรค

โรค Hypermobility Spectrum Disorders (HSD) และโรค hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) จัดเป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ทำให้ข้อต่อมีช่วงการเคลื่อนไหวมากกว่าปกติ เนื่องจากคอลลาเจนระหว่างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีความหย่อนยาน ส่งผลให้กล้ามเนื้อต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อพยุงข้อต่อให้อยู่ในภาวะมั่นคง นำไปสู่อาการเหนื่อยล้า อาการปวด และความซุ่มซ่าม นอกจากนี้ HSD ยังส่งผลต่อระบบทางเดินอาหารเนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในระบบย่อยอาหารมีความยืดหยุ่นสูงเกินไป รวมถึงมีการค้นพบความเชื่อมโยงระหว่าง HSD กับภาวะความหลากหลายทางระบบประสาท เช่น โรคออทิสติกและโรค ADHD ด้วย

งานวิจัยชิ้นใหม่จากมหาวิทยาลัยเอดินบะระ (University of Edinburgh) ระบุว่า ผู้ป่วยโรค hEDS และ HSD ในสหราชอาณาจักรต้องใช้เวลารอคอยเฉลี่ยยาวนานถึง 19 ถึง 21.7 ปี กว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากสถาบันแห่งชาติเพื่อความเป็นเลิศด้านสุขภาพและการดูแล (National Institute for Health and Care Excellence) ไม่มีแนวทางปฏิบัติทางคลินิกเฉพาะสำหรับโรคนี้โดยตรง

ดร. เจสสิกา เอคเคิลส์ (Dr Jessica Eccles) นักวิจัยด้านปฏิกิริยาระหว่างสมองและร่างกายกับภาวะข้อตัวอ่อน ระบุว่า การวินิจฉัยโรคนี้เปรียบเสมือนการจับฉลากตามรหัสไปรษณีย์ ขึ้นอยู่กับว่าผู้ป่วยอาศัยอยู่ที่ไหนและมีโอกาสเข้าสู่กระบวนการประเมินมากน้อยเพียงใด งานวิจัยยังพบด้วยว่ามีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยแล้วไม่ถึงหนึ่งในสามที่แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไป (GP) ได้เริ่มกระบวนการจัดการรักษา และมีเพียง 13 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่สามารถเข้าถึงแพทย์ที่มีความรู้ความเข้าใจอย่างแท้จริง

"การวินิจฉัยโรคนี้เปรียบเสมือนการจับฉลากตามรหัสไปรษณีย์ ขึ้นอยู่กับว่าคุณอยู่ที่ไหนและมีโอกาสเข้าถึงการประเมินมากน้อยเพียงใด"

ดร. เจสสิกา เอคเคิลส์

ลุค กรินด์เลย์ (Luke Grindlay) ชายหนุ่มวัย 23 ปี เป็นอีกผู้หนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HSD ตั้งแต่อยู่ในระดับประถมศึกษา หลังจากที่คุณครูสังเกตเห็นว่าเขาประสบปัญหาในการใช้ปากกาและอุปกรณ์รับประทานอาหาร อาการของ HSD มีความไม่แน่นอนสูง บางวันเขาอาจจะวิ่งระยะไกลได้โดยไม่มีอาการปวดมากนัก แต่ในบางวันแค่การเดินไปซื้อของก็สามารถทำให้เขาเหนื่อยล้าได้อย่างมาก จนทำให้เขาต้องเปลี่ยนงานไปเป็นนักนวดบำบัดสำหรับผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมที่มีความต้องการทางกายภาพน้อยลง

ดร. เอคเคิลส์ อธิบายเพิ่มเติมว่า อาการของ HSD สามารถทวีความรุนแรงขึ้นหรือปรากฏชัดเจนหลังเผชิญกับปัจจัยกระตุ้นความเครียด เช่น ช่วงวัยรุ่น วัยหมดประจำเดือน หรือแม้กระทั่งการติดเชื้อโควิด-19 สำหรับการรักษานั้น ดร. สเตฟานี บาร์เร็ตต์ (Dr Stephanie Barrett) แพทย์ที่ปรึกษาด้านอายุรกรรมและโรคข้อและรูมาติซั่ม ระบุว่าการทำกายภาพบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหลักในการพยุงโครงสร้างกระดูกได้ แต่เธอก็ย้ำว่าการบอกให้ผู้ป่วยเพียงแค่ไปออกกำลังกายกายภาพแล้วใช้ชีวิตต่อไปนั้นไม่เพียงพอ และรัฐบาลรวมถึงทุกภาคส่วนจำเป็นต้องร่วมมือกันให้ความสนใจกับโรคนี้อย่างจริงจัง

ที่มา: BBC Health