ถอดรหัสจีโนมไทย: วินิจฉัยโรคหายากจาก 5 ปี เหลือ 5 วัน

เรื่องราวของเด็กสองคนที่เกิดในปีเดียวกันแต่เผชิญชะตากรรมต่างกันอย่างสิ้นเชิง สะท้อนให้เห็นถึงความเหลื่อมล้ำในการเข้าถึงการแพทย์ล้ำสมัย Freddie เด็กชายชาวสหราชอาณาจักรได้รับการตรวจคัดกรองจีโนมตั้งแต่ยังไม่มีอาการ ทำให้แพทย์พบก้อนเนื้อมะเร็งจอตา (Retinoblastoma) ขนาดเล็กและรักษาการมองเห็นไว้ได้ทัน ในขณะที่เด็กหญิงไทยรายหนึ่งเดินทางมาพบแพทย์ด้วยวัย 1 ปี 7 เดือน พร้อมก้อนเนื้อขนาดใหญ่ในดวงตาทั้งสองข้าง จนต้องสูญเสียดวงตาทั้งสองข้างเพื่อรักษาชีวิต

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้บอกเล่าเคสตัวอย่างนี้บนเวทีเสวนา Advancing Precision Diagnostics to Enable a National Rare Diseases Policy for Thailand ในงาน Techsauce Global Summit 2026 โดยมีผู้ร่วมเสวนาประกอบด้วย ดร.ปนัดดา เทพอัคศร นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ทรงคุณวุฒิ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และคุณโสมรสา พงษ์เพิ่มพฤกษ์ ผู้อำนวยการฝ่ายกิจการองค์กร บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด พร้อมด้วย นพ.คณพล ภูมิรัตนประพิณ ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร Health at Home ทำหน้าที่ผู้ดำเนินรายการ

ประเด็นสำคัญที่ผู้เชี่ยวชาญทั้งสามท่านเห็นตรงกันคือ ประเทศไทยมีความพร้อมด้านเครื่องมือและห้องปฏิบัติการมาตรฐานสูงแล้ว แต่สิ่งที่ยังขาดคือเส้นทางระบบเดียวที่ร้อยเรียงบริการเหล่านี้เข้าด้วยกัน เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการวินิจฉัยได้ตั้งแต่เริ่มมีอาการ หรือดีที่สุดคือการคัดกรองก่อนแสดงอาการ

เมื่อถูกตั้งคำถามจากผู้กำหนดนโยบายถึงความคุ้มค่าในการทุ่มทรัพยากรให้กับโรคหายาก ศ.นพ.วรศักดิ์ ได้แจกแจงเหตุผลสำคัญสามประการ ประการแรกคือเมื่อรวมโรคหายากกว่า 7,000 ชนิดเข้าด้วยกัน สัดส่วนผู้ป่วยทั่วโลกจะอยู่ที่ราว 3.5 ถึง 5.9% หรืออย่างน้อย 300 ล้านคน ซึ่งสูงกว่าผู้ติดเชื้อ HIV ถึงเจ็ดเท่า สำหรับประเทศไทยตัวเลขนี้อยู่ที่ประมาณ 5% หรือราว 2 ถึง 3.5 ล้านคน ประการที่สองคือ 70 ถึง 80% ของโรคหายากมีสาเหตุจากพันธุกรรม ซึ่งในอดีตผู้ป่วยในพื้นที่ห่างไกลอาจต้องใช้เวลานานถึง 5 ถึง 10 ปี หรือเสียชีวิตก่อนทราบโรค ประการสุดท้ายคือความก้าวหน้าของเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ที่ทำให้แพทย์ระบุความผิดปกติในระดับยีนได้ภายในเวลาไม่ถึงหนึ่งสัปดาห์

"ผมไม่คิดว่าการเกิดบนแผ่นดินไทยเป็นความผิดของเด็กคนนี้ เราจึงต้องทำอะไรสักอย่าง เพราะเทคโนโลยีที่สร้างความต่างนั้นมีอยู่แล้ว เหลือแค่เอามาใช้"

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

ภาพประกอบจากคลังภาพสต็อก ไม่ใช่ภาพจากเหตุการณ์จริง

ตัวอย่างรูปธรรมที่ชัดเจนคือ ทารกอายุหนึ่งเดือนที่ถูกส่งตัวมารักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ในสภาพหมดสติและเกือบเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ ทีมแพทย์ได้ทำการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งชุดและพบภายในห้าวันว่าเป็นภาวะพร่องโคบาลามินซี ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญวิตามินบี 12 หลังได้รับการรักษาที่จำเพาะ ทารกรายนี้สามารถกลับมามีพัฒนาการตามวัยได้เมื่ออายุสี่เดือน

เพื่อขยายโอกาสการเข้าถึง ทีมงานได้จัดตั้งเครือข่ายโรคหายากและโรคที่วินิจฉัยไม่ได้ของประเทศไทย เชื่อมโยงศูนย์การแพทย์หลักเก้าแห่งทั่วประเทศให้สามารถส่งตัวอย่างเลือดมาวิเคราะห์ได้ นอกจากนี้ในเดือนกุมภาพันธ์ 2568 ยังมีการเปิดตัว International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement (INSPIRE) Consortium ที่กรุงเทพฯ รวมสถาบันจากแปดประเทศในเอเชียแปซิฟิกเข้าด้วยกัน

ในส่วนของการเบิกจ่ายค่ารักษาพยาบาล ภายหลังจากที่ทีมงานได้ดำเนินงานวิจัยเสร็จสิ้นในทุกระดับแล้ว ขณะนี้อยู่ระหว่างการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (HTA) เพื่อให้มั่นใจว่ามาตรการนี้มีความคุ้มค่าต่อการใช้จ่ายงบประมาณแผ่นดิน และเปิดทางให้ผู้ป่วยไทยสามารถเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยขั้นสูงนี้ได้ผ่านสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าในอนาคตอันใกล้

ที่มา: Techsauce